Gửi bình luận
Beta Thalassemia là một trong những bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất tại Việt Nam. Bệnh có biểu hiện thiếu máu mạn tính, quá tải sắt và hàng loạt biến chứng nặng nề nếu không được phát hiện sớm. Điều đáng nói, nhiều người mang gen bệnh hoàn toàn không có triệu chứng, chỉ tình cờ phát hiện khi khám sức khỏe hoặc xét nghiệm trong quá trình mang thai. Nhận diện đúng Beta Thalassemia, hiểu rõ cơ chế di truyền và chủ động sàng lọc từ sớm chính là chìa khóa giúp bảo vệ sức khỏe cá nhân và ngăn chặn hệ lụy cho thế hệ tương lai.
Bệnh Beta Thalassemia là gì? Đột biến gen HBB và những hệ lụy lâu dài đối với sức khỏe
Beta Thalassemia là một rối loạn huyết sắc tố di truyền, xảy ra do các đột biến gen HBB trên nhiễm sắc thể số 11, là gen quy định tổng hợp chuỗi beta-globin - thành phần thiết yếu cấu tạo nên phân tử hemoglobin trong hồng cầu. Sự thiếu hụt chuỗi beta-globin khiến hồng cầu phát triển bất thường (nhỏ, nhược sắc), kém bền, dễ bị phá hủy (tan máu), dẫn đến tình trạng thiếu máu tán huyết mạn tính và suy giảm khả năng vận chuyển oxy đến các cơ quan.
Theo ThS. BSNT Nguyễn Đức Anh - Bác sĩ Di truyền lâm sàng, Trung tâm Y học Bào thai, Bệnh viện Đại học Phenikaa: Bệnh Beta Thalassemia tuân theo quy luật di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là người chỉ mang một gen đột biến (người lành mang gen bệnh / thể dị hợp tử) thường khỏe mạnh hoặc chỉ thiếu máu rất nhẹ, nhưng vẫn có khả năng di truyền gen bệnh cho thế hệ sau. Bệnh chỉ biểu hiện rõ ràng khi người con nhận gen đột biến từ cả bố lẫn mẹ.
“Nguy cơ đáng lo ngại nhất không nằm ở trạng thái mang gen bệnh đơn lẻ, mà xuất hiện khi cả hai vợ chồng cùng mang đột biến gen bệnh Beta Thalassemia. Khi đó, trong mỗi lần mang thai, thai nhi sẽ có 25% xác suất mắc bệnh. Những em bé mắc bệnh ở thể trung bình - nặng sinh ra phải truyền máu suốt đời hoặc đối mặt với nhiều biến chứng nghiêm trọng như suy tim, xơ gan, biến dạng xương và chậm phát triển”, bác sĩ Đức Anh nhấn mạnh.
Dựa trên mức độ thiếu hụt chuỗi beta-globin và biểu hiện lâm sàng, Beta Thalassemia được phân loại thành ba thể chính:
Ở các thể trung bình và nặng, nếu không được điều trị tuân thủ phác đồ, sự kết hợp của tình trạng tăng sinh tủy xương và quá tải sắt sẽ dẫn đến hàng loạt biến chứng nặng nề cho người bệnh như suy tim, biến dạng xương, xơ gan, rối loạn nội tiết, loãng xương và suy giảm khả năng sinh sản. Chính vì những hệ lụy sức khỏe và gánh nặng y tế to lớn này, Beta Thalassemia được xếp vào nhóm bệnh di truyền được ưu tiên hàng đầu trong tầm soát tiền hôn nhân, sàng lọc và chẩn đoán trước sinh.
Trung tâm Y học Bào thai PhenikaaMec: Địa chỉ tin cậy thực hiện sàng lọc - chẩn đoán - quản lý Thalassemia
Trong bối cảnh tỷ lệ người mang gen Thalassemia tại Việt Nam vẫn ở mức cao, việc phát hiện sớm và quản lý toàn diện có ý nghĩa quyết định nhằm phòng ngừa sinh con mắc bệnh thể nặng. Nhận thức rõ tầm quan trọng này, Trung tâm Y học Bào thai - Bệnh viện Đại học Phenikaa (PhenikaaMec) hiện đang là một trong những đơn vị tiên phong cung cấp các giải pháp quản lý thai kỳ trọn vẹn.
Trung tâm triển khai chuỗi dịch vụ khép kín từ sàng lọc, chẩn đoán trước sinh, tư vấn di truyền chuyên sâu cho đến can thiệp y học bào thai đối với những thai kỳ nguy cơ cao. Hệ thống chẩn đoán được đầu tư đồng bộ, kết hợp giữa các xét nghiệm thường quy như tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, điện di huyết sắc tố, và đặc biệt là ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS). Sự tích hợp công nghệ di truyền tiên tiến này cho phép phát hiện chính xác các đột biến - từ phổ biến đến hiếm gặp trên gen HBB, tạo cơ sở vững chắc để đội ngũ y bác sĩ đưa ra chiến lược can thiệp và quản lý an toàn, hiệu quả nhất.
Đối với các cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh, đội ngũ chuyên gia Y học Bào thai và Di truyền lâm sàng sẽ trực tiếp tư vấn, đánh giá nguy cơ và cá thể hóa kế hoạch quản lý thai kỳ. Nếu thai nhi có nguy cơ cao mắc bệnh thể nặng, Trung tâm sẽ chỉ định thực hiện chẩn đoán trước sinh thông qua các thủ thuật như sinh thiết gai nhau (CVS) hoặc chọc ối, đảm bảo an toàn và tính chính xác cao nhất.
Đặc biệt, Trung tâm Y học Bào thai PhenikaaMec tự hào là đơn vị được Bộ Y tế giao thực hiện 11 kỹ thuật can thiệp bào thai chuyên sâu, nổi bật là kỹ thuật truyền máu trong tử cung. Đối với những trường hợp thai nhi bị thiếu máu bào thai nghiêm trọng (điển hình như do hội chứng Alpha Thalassemia thể nặng hoặc các nguyên nhân huyết học khác), các bác sĩ có thể tiến hành truyền máu trực tiếp qua tĩnh mạch rốn cho thai. Can thiệp thiết yếu này giúp điều trị tình trạng thiếu máu, ngăn ngừa suy tim và phù thai, kéo dài tuổi thai an toàn, từ đó tạo bản lề vững chắc cho các chiến lược điều trị triệt để sau sinh, bao gồm cả ghép tế bào gốc tạo máu khi có chỉ định..
Sở hữu hệ thống trang thiết bị hiện đại, phòng can thiệp đạt chuẩn cùng sức mạnh phối hợp liên chuyên khoa: Sản khoa - Y học bào thai - Di truyền học và Huyết học, PhenikaaMec đang từng bước khẳng định vững chắc vai trò là trung tâm chuyên sâu trong quản lý các bệnh lý di truyền trước sinh, góp phần giảm thiểu gánh nặng bệnh tật cho các thế hệ tương lai.
Với định hướng phát triển toàn diện khép kín theo mô hình chuẩn quốc tế, Trung tâm Y học Bào thai PhenikaaMec đang trở thành điểm tựa y tế tin cậy của các gia đình trong hành trình Chẩn đoán sớm - Can thiệp kịp thời - Bảo vệ sự sống ngay từ trong bụng mẹ.
Liên hệ:
