Nếu không được can thiệp sớm, trẻ bị căn bệnh bẩm sinh này thường tử vong trước tuổi trưởng thành do nhiều biến chứng nặng như các cơn thiếu oxy cấp, viêm nội tâm mạc nhiễm trùng...
Nam bệnh nhân 19 tuổi, mắc căn bệnh hiếm chưa từng được ghi nhận trong y văn Việt Nam. Nhiều tháng trước, bệnh nhân bị viêm loét miệng kèm tổn thương bỏng nước rải rác toàn thân.
