Có nhiều cặp vợ chồng hoàn toàn khỏe mạnh nhưng khi sinh con thì không may con lại mắc dị tật bẩm sinh. Nguyên nhân do bố mẹ là người lành mang gen bệnh và khi mang thai đã truyền gen lỗi cho con. Việc sinh con mắc các bệnh di truyền này hoàn toàn có thể phòng ngừa nếu bố mẹ xét nghiệm sàng lọc trước.
