Thalassemia là bệnh lý di truyền phổ biến tại Việt Nam, trong đó gen Thalassemia đóng vai trò trung tâm trong cơ chế bệnh sinh. Sự nhầm lẫn giữa trạng thái mang gen và tình trạng mắc bệnh vẫn còn khá phổ biến trong cộng đồng, dẫn đến tâm lý chủ quan hoặc hoang mang không cần thiết. Việc trang bị kiến thức đầy đủ về cơ chế di truyền, biểu hiện lâm sàng và các chiến lược sàng lọc có ý nghĩa quan trọng trong phòng ngừa sinh con mắc các thể Thalassemia nặng.