Có nên xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 7 không? Chuyên gia Di truyền lý giải thời điểm “vàng” để sàng lọc thai nhi

Vì sao chưa nên làm xét nghiệm NIPT ở tuần thứ 7?

Mẹ bầu chưa nên thực hiện xét nghiệm NIPT ở tuần thai thứ 7, bởi đây là giai đoạn quá sớm để đảm bảo độ chính xác của kết quả. Mặc dù NIPT là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn, chỉ cần lấy máu tĩnh mạch của mẹ, nhưng hiệu quả của phương pháp này phụ thuộc rất lớn vào tỷ lệ ADN tự do của thai nhi (cffDNA) có trong máu mẹ.

ThS. BSNT Lê Minh Châu giải thích: “Ở tuần thứ 7, thai còn nhỏ, bánh rau đang trong quá trình hình thành và phát triển, lượng cffDNA của thai nhi giải phóng vào máu mẹ thường rất ít và thiếu ổn định, chưa đạt ngưỡng tối thiểu cần thiết để phân tích di truyền chính xác. Điều này khiến hệ thống máy giải trình tự gen khó tách biệt ADN của thai nhi và ADN của mẹ, từ đó ảnh hưởng trực tiếp đến độ tin cậy của kết quả.”

Theo nghiên cứu, để NIPT cho kết quả chính xác, tỷ lệ cfDNA của thai nhi trong máu mẹ cần đạt tối thiểu khoảng 4%. Tuy nhiên, ở tuần thai thứ 7, tỷ lệ này thường rất thấp và không ổn định, làm tăng nguy cơ xét nghiệm thất bại hoặc cho kết quả “không xác định”.

“Khi kết quả không xác định, mẹ bầu sẽ cần lấy lại máu sau đó, thường khi thai đã đủ 10 tuần. Việc này không gây nguy hiểm nhưng khiến thai phụ mất thêm thời gian chờ đợi và phát sinh chi phí không cần thiết. Ngoài ra, kết quả không rõ ràng hoặc nghi ngờ bất thường khi làm NIPT quá sớm có thể khiến mẹ lo lắng, stress trong giai đoạn đầu thai kỳ.” – ThS. BSNT Lê Minh Châu nhấn mạnh.

Thời điểm “vàng” để xét nghiệm NIPT theo khuyến cáo chuyên gia

Theo ThS. BSNT Lê Minh Châu, thời điểm lý tưởng để thực hiện xét nghiệm NIPT là từ tuần thai thứ 10 trở đi. Ở giai đoạn này, bánh rau đã phát triển ổn định, lượng cffDNA của thai nhi trong máu mẹ đủ cao và bền vững để phân tích chính xác các bất thường nhiễm sắc thể.

Thực hiện NIPT đúng thời điểm mang lại nhiều lợi ích quan trọng:

• Độ nhạy và độ đặc hiệu cao, có thể lên tới trên 99% đối với các bất thường nhiễm sắc thể thường gặp như hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13). Ngoài ra, NIPT còn có thể phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể giới tính và một số bất thường nhiễm sắc thể hiếm gặp khác.
• An toàn tuyệt đối, không xâm lấn, không làm tăng nguy cơ sảy thai như các phương pháp chẩn đoán xâm lấn.
• Phát hiện sớm nguy cơ di truyền, giúp bác sĩ và gia đình có đủ thời gian tư vấn, theo dõi hoặc chỉ định các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu nếu cần thiết.
• Giảm áp lực tâm lý cho mẹ bầu, khi kết quả đáng tin cậy và rõ ràng hơn.

Lưu ý khi thực hiện xét nghiệm NIPT

Ngoài thời điểm thực hiện, độ chính xác của NIPT còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác như tình trạng sức khỏe của mẹ, mang song thai hay đơn thai, mang thai nhờ IVF, chỉ số BMI của mẹ và đặc biệt là chất lượng phòng xét nghiệm.

ThS. BSNT Lê Minh Châu khuyến cáo, xét nghiệm NIPT đạt độ chính xác cao, mẹ bầu cần:

• Xác định chính xác tuổi thai bằng siêu âm trước khi xét nghiệm.
• Thông báo đầy đủ cho bác sĩ về tiền sử bệnh lý bản thân, tiền sử di truyền gia đình, tiền sử sản khoa, diễn biến thai kỳ hoặc các trường hợp đặc biệt như mang song thai, thai IVF.
• Hiểu rõ rằng NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán xác định. Trường hợp kết quả NIPT có nguy cơ cao, mẹ cần làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu như lập công thức nhiễm sắc thể từ mẫu dịch ối hoặc sinh thiết gai rau để được bác sĩ tư vấn chính xác.