Gửi bình luận
Theo bác sĩ Vỹ, trên y văn ghi nhận một số trường hợp điều trị hỗ trợ sinh sản thành công cho bệnh nhân mắc BPES type I với kỹ thuật thụ tinh ống nghiệm có sàng lọc di truyền tiền làm tổ PGT-M (xét nghiệm cho các bệnh di truyền đơn gen), nhằm loại trừ các phôi có mang đột biến gene FOXL2.
Thùy được điều trị bằng phác đồ kích thích buồng trứng, gom trứng tích lũy nhiều chu kỳ, thụ tinh ống nghiệm, nuôi cấy phôi và sàng lọc phôi tiền làm tổ.
Phôi được kiểm tra bộ gen từ giai đoạn rất sớm bằng kỹ thuật PGT-M. Phôi mang gen bệnh sẽ bị loại bỏ. Phôi khỏe mạnh được chuyển vào trong buồng tử cung người mẹ, giúp tăng cơ hội đậu thai và sinh con bình thường, không mang đột biến di truyền qua các thế hệ sau.
Chuyên viên phôi học thực hiện kỹ thuật IVF trong lab thụ tinh ống nghiệm. Ảnh: IVF Tâm Anh
Hay tin Thùy đi khám, chị Hoài (38 tuổi, chị họ của Thùy) cũng khăn gói từ quê chồng Quảng Ngãi vào TP.HCM để điều trị, mong có được mụn con sau 13 năm vô sinh.
Chị Hoài cạn kiệt buồng trứng trong nhiều năm. Họ xin trứng của người họ hàng xa để thụ tinh ống nghiệm. Vợ chồng chị cùng người hiến tặng trứng đang trong quá trình hoàn tất các thủ tục, khám sức khỏe sinh sản, thể chất, di truyền và tư vấn tâm lý trước khi bắt đầu điều trị.
"Tôi hạnh phúc khi có thể được làm mẹ", chị Hoài xúc động nói sau 13 năm không con cái. Thùy cũng bày tỏ sự biết ơn với các bác sĩ tại IVF Tâm Anh TP.HCM bởi đã giúp cô và chị họ chạm đến ước mơ có con.
Bác sĩ Vỹ khuyến cáo hội chứng BPES dễ nhận thấy qua các biểu hiện kiểu hình ở đôi mắt. Nữ giới khi sinh ra có các đặc điểm trên nên đi khám để được chẩn đoán và có phương pháp điều trị dự phòng càng sớm càng tốt. Kịp thời trữ trứng ngay trong độ tuổi dậy thì giúp người bệnh bảo tồn khả năng sinh sản trước khi buồng trứng hoàn toàn thoái hóa và cạn kiệt, giảm nguy cơ xin trứng trong tương lai.
Vô sinh do bệnh lý di truyền (gene) ở nữ bao gồm hội chứng Turner, hội chứng đứt gãy nhiễm sắc thể X (hội chứng Fragile X – FRAX), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (Congenital Adrenal Hyperplasia - CAH); ở nam giới bao gồm Hội chứng Klinefelter, Hội chứng Kallman, mất đoạn nhỏ trên cánh dài nhiễm sắc thể Y, chuyển đoạn nhiễm sắc thể đoạn 13/14 hay chuyển đoạn Robertsonian…
Sự phát triển mạnh mẽ của y học phân tử và di truyền học cho phép con người tiếp cận và giải mã những bí ẩn về vô sinh do di truyền, nội tiết, giúp người bệnh vô sinh do bất thường gen có thể sinh con khỏe mạnh. Các tiến bộ trong phân tích nhiễm sắc thể giúp các nhà di truyền học sàng lọc phát hiện đa số rối loạn về số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể, các rối loạn đơn gen trên nhiễm sắc thể thường và liên kết với nhiễm sắc thể giới tính ở phôi, từ đó có thể giúp loại bỏ các phôi bất thường di truyền, lựa chọn chuyển phôi phù hợp. Tại IVF Tâm Anh, nhiều trường hợp vô sinh do bất thường về di truyền điều trị và có con thành công.
