- Xuất hiện từ nhỏ (trước 20 tuổi).
- Biểu hiện là các tổn thương dạng mảng hoặc sẩn ở trên da, phẳng hoặc xù xì giống hạt cơm, đôi khi có thể giống với tổn thương lang ben.
- Tổn thương tập trung chủ yếu ở vùng da hở như mặt, cổ, lưng trên, mu tay, mặt ngoài của cánh tay, cẳng tay.
Giai đoạn 2:
- Thường từ 20-40 tuổi.
- Các tổn thương từ lúc nhỏ có thể tiến triển thành các tổn thương ung thư da (thường gặp nhất là ung thư biểu mô vảy tại chỗ hoặc xâm nhập tại da). Trong giai đoạn đầu, tổn thương ung thư biểu mô tế bào vảy thương có dấu hiệu đỏ da, bong vảy, sau đó nếu không được điều trị sớm sẽ trở nêu sần sùi, vảy dày, chảy máu, loét, hoại tử.
Bệnh được chẩn đoán như thế nào?
Bệnh được chẩn đoán sơ bộ dựa vào hỏi và thăm khám trên lâm sàng.
Để khẳng định chẩn đoán, bệnh nhân cần được làm thêm xét nghiệm mô bệnh học và xét nghiệm virus tìm HPV.
Trong một số trường hợp, đột biến gen EVER1 và EVER2 trên nhiễm sắc thể số 17 có thể được khẳng định trên bệnh nhân LSTBDHC.
Bệnh có thể chữa khỏi được không?
LSTBDHC là bệnh lý do gen nên việc chữa khỏi hoàn toàn là rất khó khăn. Do đó, vấn đề quan trọng nhất là cần tư vấn giáo dục sức khỏe cho bệnh nhân phối hợp chặt chẽ với bác sĩ để dự phòng tổn thương ung thư da mới xuất hiện, cũng như phát hiện sớm tổn thương ung thư da đã có. Trong đó, phương pháp quan trọng nhất là phòng tránh tác hại của ánh sáng mặt trời như hạn chế ra nắng, che chắn nắng và sử dụng các sản phẩm chống nắng cho da. Bên cạnh đó, việc tự thăm khám da tại nhà và định kì thăm khám tại các bệnh viện chuyên khoa da liễu là hết sức cần thiết.
Khi bệnh nhân đã xuất hiện tổn thương ung thư da, phẫu thuật loại bỏ khối u là phương pháp được ưu tiên. Tuy nhiên, trong trường hợp quá nhiều tổn thương ung thư cùng xuất hiện thì việc phẫu thuật loại bỏ toàn bộ tổn thương trở nên rất khó khăn. Khi đó, cần áp dụng các biện pháp không phẫu thuật được ưu tiên, bao gồm thuốc bôi tại chỗ (imiquimod, 5-FU) hoặc các thuốc điều trị toàn thân (retinoid toàn thân, interferon) hay phương pháp quang động học (sử dụng 5-aminolevulinic acid).