Chẩn đoán nguyên nhân trẻ bị rối loạn phát triển nghiêm trọng

Kim Dung | 14/04/2023, 20:45
Theo dõi Giáo dục Thủ đô trên

Khoảng 5.500 người mắc chứng rối loạn phát triển nghiêm trọng hiện đã biết nguyên nhân của tình trạng, nhờ một nghiên cứu lớn ở Anh.

Tác giả chính của nghiên cứu - bà Caroline Wright - Giáo sư Y học Hệ gen tại Trường Đại học Exeter - cho biết: “Việc chẩn đoán đúng là vô cùng quan trọng đối với các gia đình mắc những bệnh hiếm gặp, vốn ảnh hưởng chung đến khoảng 1 trên 17 người. Hầu hết các bệnh này đều do di truyền và có thể chẩn đoán được sử dụng cùng một công nghệ giải trình tự bộ gen”.

Đồng tác giả Matthew Hurles - Giám đốc của Viện Wellcome Sanger, Giáo sư danh dự về Di truyền học và Bộ gen người tại Trường Đại học Cambridge - cho biết việc chia sẻ dữ liệu có trách nhiệm là rất quan trọng để đưa ra chẩn đoán.

Những bệnh nhân mắc các bệnh di truyền hiếm gặp không được chẩn đoán sẽ mất mát nhiều nếu họ không có cơ hội tham gia nghiên cứu.

Đồng tác giả cao cấp Helen Firth, Giáo sư Bộ gen lâm sàng tại Trường Đại học Cambridge và là bác sĩ lâm sàng chính trong nghiên cứu, đã nhấn mạnh tầm quan trọng của nền tảng tin học DECIPHER trong việc hỗ trợ tuyển dụng bệnh nhân và trả kết quả chẩn đoán cho các nhóm lâm sàng.

Nhận được chẩn đoán đúng có thể hướng dẫn chăm sóc lâm sàng và tập hợp các gia đình lại với nhau trong mạng lưới hỗ trợ. Nhờ đó, giúp họ nhận được hướng dẫn điều trị và sự hỗ trợ trong lộ trình, giảm sự cô lập khi có con mắc bệnh cực hiếm.

Theo MedicalXpress

Theo giaoducthoidai.vn
https://giaoducthoidai.vn/chan-doan-nguyen-nhan-tre-bi-roi-loan-phat-trien-nghiem-trong-post634524.html
Copy Link
https://giaoducthoidai.vn/chan-doan-nguyen-nhan-tre-bi-roi-loan-phat-trien-nghiem-trong-post634524.html
Bài liên quan

(0) Bình luận
Nổi bật Giáo dục thủ đô
  • Sẽ xếp lại bảng lương, chế độ phụ cấp với nhà giáo
    5 giờ trước Chính sách giáo dục
    Sáng 11/7, tại họp báo công bố Lệnh của Chủ tịch nước công bố 9 luật đã được Quốc hội khóa XV, kỳ họp thứ 9 thông qua, Thứ trưởng Bộ Giáo dục và Đào tạo Phạm Ngọc Thưởng cho biết Quốc hội đã quy định "lương nhà giáo xếp cao nhất trong hệ thống thang bậc lương hành chính sự nghiệp". Quốc hội đồng thời giao Chính phủ quy định về chính sách tiền lương giáo viên.
  • Ngôi trường hơn 50 tuổi ở Hà Nội thu 'trái ngọt' mùa thi vào lớp 10
    4 giờ trước Tuyển sinh đầu cấp
    Năm 2025, Trường THCS Thái Thịnh (Đống Đa, Hà Nội) đạt tỷ lệ 94% học sinh đỗ vào lớp 10 THPT công lập, trong đó có 38 lượt đỗ trường chuyên.
  • Kỳ vọng phát triển giáo dục toàn diện ở vùng cao Lai Châu
    4 giờ trước Giáo dục
    Với những mục tiêu đổi mới và chiến lược phát triển mang tính đột phá, ngành GD&ĐT Lai Châu kỳ vọng nâng cao chất lượng giáo dục toàn diện.
  • Lựa chọn môn học - tương lai của học sinh
    4 giờ trước Giáo dục
    Qua 3 năm triển khai Chương trình giáo dục phổ thông 2018 ở cấp trung học phổ thông, có thể thấy, việc lựa chọn các môn học tự chọn, bên cạnh những môn học bắt buộc có ý nghĩa lớn, liên quan trực tiếp đến lộ trình học tập, việc xét tuyển đại học và tương lai của mỗi học sinh. Thực tế đó được các trường trung học phổ thông của Hà Nội nắm bắt và đây cũng là nội dung chính, xuyên suốt tại các buổi tư vấn, gặp gỡ, hướng dẫn phụ huynh học sinh lựa chọn môn học, tổ hợp môn học trước thềm lớp 10 năm học mới 2025-2026.
  • Trường ĐH Trà Vinh xếp 29 trong top 400 của WURI Ranking 2025
    4 giờ trước Giáo dục
    (GDTĐ) - Ngày 11/7, Trường Đại học Trà Vinh (TVU) công bố thành tích nổi bật khi tiếp tục thăng hạng trong bảng xếp hạng World Universities with Real Impact (WURI) năm 2025, đứng ở vị trí 29 trong Top 400 trường đại học có ảnh hưởng toàn cầu.
Đừng bỏ lỡ
Mới nhất
POWERED BY ONECMS - A PRODUCT OF NEKO
Chẩn đoán nguyên nhân trẻ bị rối loạn phát triển nghiêm trọng