Chẩn đoán nguyên nhân trẻ bị rối loạn phát triển nghiêm trọng

Tác giả chính của nghiên cứu - bà Caroline Wright - Giáo sư Y học Hệ gen tại Trường Đại học Exeter - cho biết: “Việc chẩn đoán đúng là vô cùng quan trọng đối với các gia đình mắc những bệnh hiếm gặp, vốn ảnh hưởng chung đến khoảng 1 trên 17 người. Hầu hết các bệnh này đều do di truyền và có thể chẩn đoán được sử dụng cùng một công nghệ giải trình tự bộ gen”.

Đồng tác giả Matthew Hurles - Giám đốc của Viện Wellcome Sanger, Giáo sư danh dự về Di truyền học và Bộ gen người tại Trường Đại học Cambridge - cho biết việc chia sẻ dữ liệu có trách nhiệm là rất quan trọng để đưa ra chẩn đoán.

Những bệnh nhân mắc các bệnh di truyền hiếm gặp không được chẩn đoán sẽ mất mát nhiều nếu họ không có cơ hội tham gia nghiên cứu.

Đồng tác giả cao cấp Helen Firth, Giáo sư Bộ gen lâm sàng tại Trường Đại học Cambridge và là bác sĩ lâm sàng chính trong nghiên cứu, đã nhấn mạnh tầm quan trọng của nền tảng tin học DECIPHER trong việc hỗ trợ tuyển dụng bệnh nhân và trả kết quả chẩn đoán cho các nhóm lâm sàng.

Nhận được chẩn đoán đúng có thể hướng dẫn chăm sóc lâm sàng và tập hợp các gia đình lại với nhau trong mạng lưới hỗ trợ. Nhờ đó, giúp họ nhận được hướng dẫn điều trị và sự hỗ trợ trong lộ trình, giảm sự cô lập khi có con mắc bệnh cực hiếm.

Theo MedicalXpress