Gửi bình luận
Bước đầu, nhóm nghiên cứu ghi nhận 33 bệnh nhân Parkinson (15,9%) mang biến thể nhóm P/LP/R (biến thể gây bệnh/giống gây bệnh/nguy cơ); 47 bệnh nhân (22,6%) mang biến thể nhóm VUS (biến thể không chắc chắn gây bệnh); còn lại là các trường hợp bệnh nhân mang các biến thể lành tính hoặc chưa xác định chức năng.
Tiếp đến, nhóm thực hiện khảo sát bằng kỹ thuật MLPA trên 208 trường hợp bệnh nhân Parkinson, từ đó phát hiện 5 trường hợp có mang đột biến mất/lặp đoạn ở các gene LRRK2, PRKN, PINK1.
Từ đây nhóm liên hệ, thu nhận được 50 mẫu người thân của bệnh nhân, trong đó thu được 31 mẫu thân nhân của 18 trường hợp bệnh nhân mang biến thể nhóm P/LP/R và 19 mẫu thân nhân của 7 trường hợp bệnh nhân mang biến thể nhóm VUS. Nghiên cứu cũng đã hoàn thành kiểm tra các biến thể có liên quan cho từng mẫu thân nhân”.
Nhóm các nhà khoa học tại Trường Đại học Y dược TPHCM đã thiết lập quy trình kết hợp phương pháp giải trình tự thế hệ mới và kỹ thuật MLPA trong phát hiện các biến thể có quan tâm ở 20 gene mục tiêu.
Theo đó, các biến thể có liên quan tới Parkinson ở Việt Nam tập trung phần lớn ở gene LRRK2, GBA1 và PRKN. Trong đó, biến thể R1628P trên gene LRRK2 chiếm tỷ lệ nhiều nhất. Điểm đặc biệt là biến thể này không ghi nhận thấy ở người thân của bệnh nhân, qua đó cho thấy đây là biến thể dòng mầm tự phát và có thể rất có ý nghĩa trong đánh giá nguy cơ cho dân số Việt Nam.
Theo nhóm nghiên cứu, có thể sử dụng bảng 20 gene mục tiêu giải trình tự thế hệ mới và MLPA của đề tài này trong khảo sát di truyền bệnh Parkinson, đặc biệt trên đối tượng khởi phát sớm (tuổi khởi phát ≤ 50).
Theo chủ nhiệm đề tài, việc làm chủ công nghệ giải trình tự gene thế hệ mới thông qua một nghiên cứu tốt sẽ góp phần tạo nên những ứng dụng cụ thể trong lâm sàng.
Trong kỷ nguyên y học bộ gene, các kết quả khảo sát đa gene góp phần nhận diện sớm những người có nguy cơ cao mắc bệnh, từ đó có kế hoạch tầm soát và phát hiện kịp thời cho bệnh nhân.
Kết quả của công trình nghiên cứu sẽ tác động đến nhóm bệnh nhân Parkinson và thân nhân của họ tại Việt Nam. Bệnh nhân sẽ nhận được những tư vấn cần thiết, chọn lựa xét nghiệm phù hợp ngay trong nước với chi phí hợp lý, thủ tục thuận lợi và thời gian có kết quả nhanh chóng, chính xác.
Cũng từ quá trình triển khai nhiệm vụ khoa học - công nghệ này, PGS.TS.BS Mai Phương Thảo và các cộng sự đã xây dựng một đội ngũ nhân viên y tế - chuyên gia phòng thí nghiệm để tư vấn di truyền - xét nghiệm và quản lý bệnh nhân Parkinson một cách hiệu quả nhất.
