Theo lời khuyên của các bác sĩ ở Viện Huyết học – Truyền máu TW, khi chọc ối để xét nghiệm bệnh thalassemia cho em bé trong bụng mẹ, anh chị quyết định làm luôn xét nghiệm HLA để đánh giá mức độ phù hợp kháng nguyên bạch cầu giữa người hiến và người nhận tế bào gốc. Anh chị bắt đầu nuôi hy vọng có thể ghép tế bào gốc cho hai bé lớn nếu có nguồn tế bào gốc phù hợp từ em bé mới sinh.
Gia đình nhỏ ấy đã ngập tràn trong hạnh phúc khi nhận kết quả chẩn đoán trước sinh: thai nhi khỏe mạnh, không bị bệnh như hai anh chị mình. Không những thế, em bé còn phù hợp HLA với chị gái. Khi sinh con, anh chị đã gửi máu dây rốn của con tại Ngân hàng Tế bào gốc, Viện Huyết học – Truyền máu TW để chờ ngày ghép tủy.
Trải qua những nỗi đau quá sức chịu đựng, điều kỳ diệu đã đến với gia đình anh Trung, chị Hương. Mặc dù hoàn cảnh khó khăn nhưng nhờ được Viện vận động, kêu gọi các nhà hảo tâm hỗ trợ, anh chị đã có đủ kinh phí cho ca ghép.
Con gái anh chị trở thành em bé tan máu bẩm sinh đầu tiên được ghép tế bào gốc từ máu dây rốn thành công tại Viện vào năm 2016 nhờ ứng dụng sáng tạo kỹ thuật xét nghiệm HLA. Đến nay, hơn 6 năm sau ca ghép, con vẫn khỏe mạnh, phát triển bình thường và không phải truyền một giọt máu nào.
TS.BS. Nguyễn Bá Khanh, Giám đốc Ngân hàng Tế bào gốc, Viện Huyết học – Truyền máu TW cho biết: “Xét nghiệm HLA thường được thực hiện bằng mẫu bệnh phẩm lấy từ máu tĩnh mạch của người bệnh, người hiến. Để tìm thêm cơ hội cho người bệnh, các chuyên gia đã nghiên cứu phương pháp làm xét nghiệm này trên các mẫu bệnh phẩm khác như: tế bào trong nước ối của sản phụ mang thai, tế bào của phôi thụ tinh trong ống nghiệm…
Nhờ đó, gia đình có kế hoạch tận dụng được nguồn tế bào gốc từ máu dây rốn ngay từ khi thai còn nằm trong bụng mẹ một cách rất chủ động và hiệu quả. Ở những nơi không áp dụng kỹ thuật này, sản phụ sẽ phải đợi trẻ sinh ra, xử lý và lưu trữ máu dây rốn mới có mẫu để xét nghiệm HLA và nếu không hòa hợp HLA với người bệnh thì phải hủy mẫu rất lãng phí.
Sau khi thụ tinh trong ống nghiệm, các bác sĩ sẽ làm các xét nghiệm, lựa chọn phôi để sinh ra em bé vừa không bị bệnh, vừa có thể hiến tế bào gốc máu dây rốn cho anh/chị của mình.
Như vậy, nhờ những tiến bộ của y học, cánh cửa hy vọng đã mở ra với những gia đình bị bủa vây bởi căn bệnh tan máu bẩm sinh.
Tuy nhiên, để tránh phải trải qua hành trình sinh con và chữa bệnh cho con đầy vất vả, các bạn trẻ nên xét nghiệm gen bệnh tan máu bẩm sinh càng sớm càng tốt để đem đến tương lai tốt đẹp cho con của mình.