Nó ảnh hưởng đến võng mạc, bộ phận nằm ở phía sau con ngươi.
Theo NHS (Dịch vụ Y tế Quốc Gia, Anh), triệu chứng chính của bệnh là xuất hiện ánh sáng trắng hoặc phản chiếu màu trắng ở giữa mắt (đồng tử).
Các triệu chứng khác bao gồm:
- Mắt hướng về một hướng khác
- Phần mống mắt đổi màu
- Sưng quanh mắt
- Chuyển động mắt không kiểm soát
- Vấn đề về thị lực
- Đau ở một hoặc cả hai mắt
Richard Ashton, giám đốc điều hành của Quỹ Ung thư Mắt Trẻ em, Anh, nhận xét: “U nguyên bào võng mạc rất hiếm, có khoảng một trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ được chẩn đoán ở Anh mỗi tuần. Các triệu chứng có thể khá khó phát hiện và trẻ em thường có vẻ khỏe mạnh nên khó chẩn đoán. Chỉ dưới một nửa số trường hợp, trẻ phải cắt bỏ một mắt trong quá trình điều trị.”
Nguyên nhân
U nguyên bào võng mạc xảy ra khi có sự thay đổi hoặc đột biến ở một gen cụ thể trong DNA của trẻ. Công việc của gen đó là kiểm soát sự phân chia tế bào. Khi nó không hoạt động như bình thường, các tế bào trong võng mạc sẽ phát triển ngoài tầm kiểm soát.
Trong hầu hết các trường hợp, tổn thương gen ngẫu nhiên và chỉ xảy ra ở một tế bào. Điều đó gây ra khối u ở một mắt.
Một số trẻ sinh ra với gen bị tổn thương trong mọi tế bào của cơ thể. Những đứa trẻ này có thể có nhiều hơn một khối u và có chúng ở cả hai mắt. Những đứa trẻ này cũng có nguy cơ mắc các loại ung thư khác cao hơn và có thể di truyền qua nhiều đời.