Gen Thalassemia là gì? Vì sao nhiều người mang gen bệnh mà không hề hay biết?

Gen Thalassemia là gì? Cơ chế di truyền và biểu hiện ở người mang gen

Gen Thalassemia là thuật ngữ dùng để chỉ các đột biến xảy ra tại những gen quy định quá trình tổng hợp chuỗi globin, thành phần cấu tạo nên hemoglobin, giữ vai trò vận chuyển oxy trong hồng cầu. Khi các gen này bị đột biến, việc tổng hợp hemoglobin bị rối loạn, khiến hồng cầu dễ bị phá hủy, thời gian tồn tại ngắn hơn bình thường, dẫn đến tình trạng thiếu máu tan máu mạn tính với nhiều mức độ khác nhau.

Về mặt di truyền, Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Người chỉ mang một bản sao gen đột biến (dị hợp tử) được gọi là người lành mang gen bệnh và thường không có biểu hiện lâm sàng rõ ràng và có khả năng di truyền gen bệnh cho thế hệ sau. Nếu cả người mẹ và người cha đều mang gen Thalassemia, mỗi lần mang thai có tới 25% nguy cơ sinh con mắc bệnh Thalassemia, 50% con mang gen bệnh và 25% con không nhận đột biến gen từ cha mẹ.

Theo ThS. BSNT Nguyễn Đức Anh – Bác sĩ Di truyền lâm sàng, Trung tâm Y học Bào thai, Bệnh viện Đại học Phenikaa (PhenikaaMec) cho biết: “Điểm nguy hiểm của gen thalassemia là người mang gen thường không có triệu chứng, sinh hoạt bình thường, thường chỉ được phát hiện khi khám sàng lọc sức khỏe định kỳ, nên rất dễ bị bỏ sót. Nếu không được sàng lọc và tư vấn di truyền từ sớm, nguy cơ sinh con mắc bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng là hoàn toàn có thể xảy ra.”

Dựa vào loại gen bị ảnh hưởng, Thalassemia được chia thành 2 loại:

• Alpha-Thalassemia liên quan đến gen HBA1/HBA2 trên nhiễm sắc thể số 16. Mỗi người có 4 gen alpha-globin; số lượng gen bị mất đoạn hoặc đột biến càng nhiều thì bệnh càng nặng, thậm chí gây phù thai và tử vong thai nhi khi mất cả 4 gen.
• Beta-Thalassemia liên quan đến gen HBB trên nhiễm sắc thể số 11. Hơn 250 đột biến đã được ghi nhận, với biểu hiện lâm sàng dao động từ thể nhẹ đến thể nặng phải truyền máu suốt đời.

Ở người lành mang gen Thalassemia, các biểu hiện nếu có thường rất nhẹ: thiếu máu nhẹ, mệt mỏi thoáng qua, chỉ số MCV và MCH giảm,dự trữ sắt thường tăng hoặc bình thường, có trường hợp dự trữ sắt giảm. Đây là nguyên nhân khiến nhiều trường hợp bị chẩn đoán nhầm là thiếu máu thiếu sắt đơn thuần và điều trị sai cách trong thời gian dài.

“Sàng lọc gen Thalassemia không chỉ là làm xét nghiệm, mà quan trọng hơn là tư vấn đúng và kịp thời. Khi được tiếp cận đúng ngay từ đầu, các cặp đôi hoàn toàn có thể chủ động phòng ngừa sinh con mắc bệnh nặng.” - ThS. BSNT Nguyễn Đức Anh nhấn mạnh.

Trung tâm Y học Bào thai PhenikaaMec: Vận hành mô hình quản lý thai kỳ toàn diện theo chuẩn quốc tế

Trung tâm Y học Bào thai – Bệnh viện Đại học Phenikaa (PhenikaaMec) là một trong những đơn vị tiên phong triển khai mô hình chăm sóc toàn diện từ thăm khám - sàng lọc - chẩn đoán trước sinh - tư vấn đến can thiệp y học bào thai đối với các bệnh lý, biến chứng thai kỳ nguy cơ cao.

Trung tâm Y học Bào thai phối hợp với Trung tâm Di truyền ứng dụng hệ thống xét nghiệm di truyền hiện đại, bao gồm máy giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), cho phép phát hiện chính xác các đột biến gen alpha và beta-thalassemia với độ tin cậy cao. Bên cạnh đó, các kỹ thuật chuyên sâu như PCR, MLPA, Strip assay, điện di hemoglobin, HPLC… được triển khai đồng bộ, hỗ trợ đánh giá đầy đủ từ sàng lọc ban đầu đến chẩn đoán xác định.

Điểm khác biệt của PhenikaaMec nằm ở quy trình tiếp cận khép kín và cá thể hóa. Người bệnh không chỉ được xét nghiệm, mà còn được tư vấn trực tiếp bởi bác sĩ di truyền, giải thích rõ ý nghĩa kết quả, nguy cơ di truyền cho thế hệ sau và các phương án quản lý thai kỳ phù hợp.

Đối với các trường hợp cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh, thai có nguy cơ cao mắc bệnh Thalassemia thể nặng, Trung tâm Y học Bào thai PhenikaaMec thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối, đảm bảo an toàn và chính xác. Trong những tình huống thai nhi mắc thalassemia thể nặng và xuất hiện biến chứng thiếu máu bào thai, Trung tâm còn có năng lực triển khai can thiệp bào thai truyền máu cuống rốn thai nhi kết hợp truyền tế bào gốc tạo máu - kỹ thuật tiến giúp tăng tiên lượng sống, hỗ trợ kéo dài thai kì theo nguyện vọng và quyết định của gia đình. Đồng thời, bác sĩ Y học Bào thai sẽ phối hợp đa chuyên khoa cùng với bác sĩ Di truyền - Huyết học - Sản khoa - Sơ sinh mang đến phác đồ tối ưu nhất cho trẻ sau sinh.

Trung tâm Y học Bào thai PhenikaaMec – Nơi y học hiện đại bảo vệ từng thai nhi:

• Địa chỉ: Tầng 6 Tòa B – Bệnh viện Đại học Phenikaa - Tổ 5, Hòe Thị, Phường Xuân Phương, Hà Nội
• Hotline Trung tâm: 086 8650303
• Website: https://phenikaamec.com/ ;