Gửi bình luận
Thai phụ làm triSure Procare sẽ được thu 10ml máu khi thai tròn 9 tuần để tiến hành phân tích, giải trình tự gen bằng công nghệ giải trình tự thế hệ mới NGS với độ phủ sâu 10.000 lần (ultra-deep sequencing) nhằm phát hiện đồng thời nhiều bất thường di truyền trên DNA ngoại bào của nhau thai (cell-free DNA). Xét nghiệm có độ chính xác cao với độ nhạy và độ đặc hiệu trên 99%. Đáng lưu ý, xét nghiệm có ý nghĩa quan trọng khi có thể phát hiện được các đột biến gen mới (de novo) gây bệnh nặng và xuất hiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành bào thai, không di truyền từ cha mẹ sang con hay tiền căn gia đình.
Vai trò của tư vấn di truyền và các hỗ trợ sau xét nghiệm
Thảo luận tại hội nghị, các chuyên gia Sản khoa, Di truyền cho rằng, hướng xử trí phù hợp khi kết quả NIPT “dương tính” phải được xem xét cẩn trọng. Bác sĩ cần hiểu đúng vai trò sàng lọc của xét nghiệm để có những chỉ định chuyên sâu cần thiết; song song đó, thai phụ cần được hướng dẫn rõ ràng, chi tiết, dễ hiểu các bước tiếp theo cho hành trình chăm sóc thai kỳ của họ.
“Khi giải quyết được bài toán hỗ trợ kết quả “dương tính” một cách hiệu quả, xây dựng thành công quy trình tư vấn di truyền cho thai phụ về cách chăm sóc thai kỳ kế tiếp, các xét nghiệm cần làm, địa điểm có thể tiếp nhận các xét nghiệm chuyên sâu khi cần thiết; những lưu ý cần có ở thai kỳ kế tiếp... xét nghiệm NIPT mở rộng sẽ ngày càng chứng minh được vai trò và giá trị riêng”, PGS.TS.BS Nguyễn Viết Nhân nhấn mạnh.
“Cách tiếp cận lấy bệnh nhân làm trung tâm, phổ biến kiến thức về di truyền cho đội ngũ bác sĩ Sản khoa và cho cả thai phụ rất quan trọng trước xu thế ứng dụng và mở rộng phạm vi xét nghiệm NIPT. Điều này giúp mang lại một kết cục thai kỳ tốt nhất, phù hợp với mong muốn, giá trị, niềm tin của mỗi người phụ nữ và gia đình của họ”, Dr. Maynila E. Domingo - President, Bayside Council in Obstetrics and Gynecology cho biết.
Với mong muốn đồng hành cùng thai phụ chăm sóc thai kỳ trọn vẹn hơn, Gene Solutions mang đến chương trình hỗ trợ toàn diện sau xét nghiệm dành cho tất cả các gói triSure NIPT bất kỳ như triSureFirst, triSure3, triSure9.5, triSure, triSure Procare. Theo đó, trường hợp thai phụ có kết quả triSure “dương tính” sẽ nhận được các hỗ trợ: bác sĩ di truyền tư vấn chuyên sâu, hướng dẫn và kết nối thai phụ làm chẩn đoán tại các bệnh viện phụ sản hàng đầu, hỗ trợ chi phí chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau, miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure để phát hiện tất cả bất thường lệch bội và và vi mất lặp đoạn nhiễm sắc thể…
