Gửi bình luận
Xét nghiệm chẩn đoán di truyền giúp các cặp vợ chồng yên tâm sinh con khỏe mạnh (Ảnh: BVCC)
Theo bác sĩ Nguyễn Thị Nhã, Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện, gene gây bệnh teo cơ tủy là gene lặn ở nhiễm sắc thể số 5 (protein SMN). Do đó, tỷ lệ mắc bệnh cả hai giới giữa nam và nữ là như nhau. Người mang 1 gen của bệnh thường không có biểu hiện. Nhưng con có thể mang bệnh nếu lấy vợ hoặc chồng có cùng đột biến gene.
Trường hợp trong gia đình có người đã từng mắc bệnh teo cơ tủy cần thực hiện xét nghiệm để biết đột biến gene ở cả vợ và chồng trước mang thai.
Nếu phát hiện cả hai bố mẹ đều ẩn chứa gene bệnh thì cặp vợ chồng nên làm thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp xét nghiệm sàng lọc tiền làm tổ, chọn phôi khỏe mạnh không mang bệnh hoặc gene bệnh để có thể sinh ra em bé khỏe mạnh. Do trường hợp cả hai bố mẹ đều có gene bệnh, tỷ lệ con sinh ra bị bệnh trong mỗi lần mang thai tự nhiên rất cao.
Theo các chuyên gia, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Pre-implantation genetic testing - PGT) là kỹ thuật được sử dụng để chẩn đoán di truyền các phôi trước khi chuyển vào buồng tử cung của người mẹ. Từ đó giúp tăng khả năng thành công; giảm tỷ lệ sảy lưu thai, thai dị tật hoặc mang các bệnh lý di truyền.
Với trường hợp sàng lọc các bệnh lý đơn gene như teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, tan máu bẩm sinh… các bác sĩ sẽ thực hiện xét nghiệm PGT-M. Xét nghiệm này được thực hiện trên các phôi, nhằm phát hiện các bệnh di truyền do đột biến gene đã định hướng từ trước hoặc có tiền sử gia đình rõ ràng.
Ngoài yếu tố mang các gene bệnh có khả năng di truyền, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ còn được chỉ định thực hiện trong các trường hợp người vợ lớn tuổi (trên 35 tuổi) có nguy cơ sinh con bất thường, các trường hợp lưu sảy thai liên tiếp, thất bại làm tổ nhiều lần, tiền sử sinh con bất thường…
