Có thể không có biểu hiện khi bước vào tuổi dậy thì hoặc dậy thì muộn. Đối với các bé trai khác sau tuổi dậy thì, nam giới bị ảnh hưởng bởi hội chứng Klinefelter có xu hướng có ít khối cơ và lông mặt hoặc cơ thể hơn.
Các bé trai mắc hội chứng Klinefelter cũng có xu hướng gặp khó khăn trong việc hòa đồng, tương tác với người khác và bày tỏ cảm xúc của mình. Trẻ có thể có khoảng thời gian chú ý ngắn và gặp khó khăn với các hoạt động như đọc, viết, đánh vần và tính toán.
Nam giới mắc hội chứng Klinefelter có thể bị ảnh hưởng bởi:
- Tinh hoàn và dương vật nhỏ
- Vóc dáng cao
- Mật độ xương thấp
- Ít lông trên mặt và cơ thể hơn bình thường
- Mở rộng mô vú
- Ham muốn thấp
Đối với nhiều nam giới, vô sinh là dấu hiệu đầu tiên khiến họ phải đi khám để được tư vấn về tình trạng bệnh. Nếu quan hệ tình dục thường xuyên, không an toàn trong một năm mà không có thai, cần đi khám và điều tra nguyên nhân vô sinh. Có rất nhiều nguyên nhân có thể gây ra vô sinh ở nam giới và hội chứng Klinefelter chỉ là một trong số rất nhiều những nguyên nhân đó.
Các triệu chứng của hội chứng Klinefelter có liên quan đến mức độ thấp của testosterone trong cơ thể, do nhiễm sắc thể X bổ sung. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng phụ thuộc vào mức độ testosterone cần thiết ở mỗi giai đoạn phát triển và lượng dự trữ sẵn có trong cơ thể.
Đó là vì lý do này mà các triệu chứng rất mơ hồ, thoảng qua trong những năm đầu đời. Nhu cầu về testosterone thấp và mức giảm không có tác động đáng kể đến việc học tập và phát triển của cá nhân.
Tuy nhiên, khi nam giới đến tuổi dậy thì, nhu cầu về testosterone tăng lên. Điều này dẫn đến sự tăng trưởng và phát triển bất thường của các bé trai thường được điều chỉnh bởi testosterone, chẳng hạn như tăng trưởng bộ phận sinh dục, lông mu, phát triển cơ, ham muốn tình dục và khả năng sinh sản.
Khi có những dấu hiệu của hội chứng Klinefelter cần nhanh chóng đi khám tại cơ sở y tế chuyên khoa.
Mắc hội chứng Klinefelter là một trong những nguyên nhân khiến cho nam giới bị vô sinh vì tinh hoàn có rất ít hoặc không có tinh trùng. Hiện nay một số nam giới bị hội chứng Klinefelter khi xuất tinh vẫn có thể có một lượng nhỏ tinh trùng và các bác sĩ sẽ dùng số tinh trùng này để thụ tinh ống nghiệm giúp tăng khả năng có con.
Bố mẹ nếu phát hiện bé trai có dấu hiệu sau nên đưa con đến khám bác sĩ ngay:
- Trẻ chậm phát triển hơn so với trẻ cùng độ tuổi
- Có dấu hiệu cảnh báo hội chứng Klinefelter như: bộ phận sinh dục có kích thước nhỏ hơn bình thường, vú to, tinh hoàn cứng và nhỏ...
Ngoài ra, nam giới đã có quan hệ tình dục trên 1 năm và không sử dụng biện pháp tránh thai nào nhưng bạn tình không có thai cũng nên đi khám bác sĩ chuyên khoa để sàng lọc nguy cơ bị Klinefelter.
Để chẩn đoán Klinefelter bác sĩ sẽ dựa trên các thông tin về sức khỏe của người bệnh, kiểm tra tinh hoàn, bộ phận sinh dục và vùng ngực. Một số xét nghiệm có thể được chỉ định như: xét nghiệm hormone nội tiết tố, kiểm tra nhiễm sắc thể...