Sắp lấy chồng thì phát hiện mình là đàn ông

Một cô gái (27 tuổi) ở tỉnh Hồ Bắc (Trung Quốc) đã bị sốc khi bác sĩ phát hiện cô có tinh hoàn trong bụng dưới, đồng nghĩa với việc cô là nam giới về mặt sinh học, tờ South China Morning Post đưa tin hôm 5-5.

Câu chuyện oái ăm này xảy ra với cô Li Yuan (tên đã được thay đổi để bảo vệ danh tính). Từ lúc dậy thì, cô Li đã xuất hiện tình trạng không có kinh nguyệt và chậm phát triển ngực.

Năm 18 tuổi, cô Li đến bệnh viện địa phương và được chẩn đoán có nồng độ hormone bất thường và có khả năng bị suy buồng trứng. Các bác sĩ cũng đề nghị xét nghiệm nhiễm sắc thể nhưng cô Li và gia đình cô không thực hiện xét nghiệm.

Một phụ nữ 27 tuổi ở Trung Quốc bị sốc khi sắp lấy chồng thì phát hiện mình là đàn ông vì có tinh hoàn trong bụng dưới. Ảnh: SHUTTER STOCK

Phải đến gần đây, khi chuẩn bị tổ chức đám cưới, cô Li mới quyết định kiểm tra kỹ lưỡng.

Lần này, cô Li đến gặp bác sĩ phụ khoa và được chẩn đoán mắc một chứng rối loạn hiếm gặp là tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH), một bệnh di truyền do rối loạn tổng hợp hormone vỏ thượng thận.

Sau một tháng hồi hộp chờ đợi, kết quả xét nghiệm cho thấy cô Li có nhiễm sắc thể giới tính nam nhưng ngoại hình giống nữ. Đây là dạng CAH hiếm gặp, chỉ có khoảng 1 trong 50.000 trẻ sơ sinh mắc bệnh này.

“Về mặt xã hội, Li là nữ. Nhưng về mặt nhiễm sắc thể, cô ấy là nam” - Bác sĩ Duan Jie, người điều trị chính cho cô Li nói.

Theo bác sĩ, cả cha và mẹ của cô Li đều mang gen lặn gây rối loạn, vì vậy cô Li có đến 1/4 nguy cơ mắc bệnh bất thường này.

Kết quả xét nghiệm còn cho thấy cô Li bị loãng xương và thiếu vitamin D do không phát hiện bệnh sớm.

Bác sĩ đề nghị phẫu thuật cắt bỏ ngay tinh hoàn ẩn trong bụng của cô vì nó có nguy cơ gây ung thư cao.

Sốc trước căn bệnh hiếm gặp, cô Li đã mất một khoảng thời gian để chấp nhận. Đến đầu tháng 4, cô đã tiến hành phẫu thuật cắt bỏ tinh hoàn.

Hiện tại, cô Li vẫn tiếp tục theo dõi bệnh và duy trì điều trị bằng hormone.

Chưa rõ lễ cưới của cô gái này có tiếp tục hay không.