Dựa vào một số triệu chứng lâm sàng có thể chẩn đoán xác định bệnh: Xuất hiện ngay sau sinh khối màu đen, màu sắc thường đồng nhất. Kích thước khối màu đen phát triển tỷ lệ với sự tăng kích thước cơ thể nói chung, có thể nổi gồ trên da hoặc không, ranh giới trên da thường rõ ràng. Một vài dấu hiệu cảnh báo nguy cơ ác tính: Loét, chảy máu, thay đổi màu sắc…
Bé Nguyễn Hoàng Minh Đ. có khối màu đen sẫm vùng gáy, lưng kích thước 20x15 cm, nổi gồ trên bề mặt da, tổn thương xơ chai, cứng chắc. Vùng gáy có nhiều điểm loét chảy máu. Với trường hợp của Đ., do tổn thương mô bệnh học nằm ở lớp sâu, nên phẫu thuật cắt bỏ khối nơ vi là phương pháp điều trị duy nhất.
Nơ vi hắc tố khổng lồ khó có thể phẫu thuật một lần mà hết toàn bộ tổn thương. Tuy nhiên, phẫu thuật cắt thu khối nơ vi thường không quá nặng nề và trẻ có thể xuất viện sau 4 - 5 ngày khi tình trạng ổn định. Sau khi hội chẩn toàn bệnh viện, các bác sỹ đã thống nhất phẫu thuật cắt thu dần khối nơ vi cho trẻ.
“Dự kiến bệnh nhi cần thực hiện 2 - 3 lần phẫu thuật để có thể lấy hết được khối nơ vi. Các lần phẫu thuật sẽ được thực hiện cách nhau khoảng 6 tháng. Hiện tại, sau phẫu thuật 4 ngày, bé Đ. ăn uống tốt, chơi ngoan, vết mổ liền tốt. Khối nơ vi đã được cắt bỏ một nửa. Dự kiến 6 tháng tới, bác sĩ phẫu thuật lần 2 cho bé để cắt phần tổn thương còn lại”, TS. Chiến cho biết.