Để chẩn đoán xác định bệnh cần làm các xét nghiệm: Định lượng bổ thể C4 và xét nghiệm đánh giá nồng độ và chức năng C1-INH. Tuy nhiên, các xét nghiệm này hiện tại chỉ được thực hiện tại một số cơ sở trên cả nước.
Các thuốc điều trị đợt cấp đặc hiệu là ức chế C1, ecallantid hoặc icatibant, đều là những thuốc có giá thành cao và hiện nay ở Việt Nam chưa có. Bệnh nhân vào viện trong đợt cấp được điều trị bằng truyền huyết tương tươi đông lạnh, những bệnh nhân khó thở do phù thanh quản nặng cần mở khí quản cấp cứu.
Bên cạnh điều trị các đợt cấp, bệnh nhân cần điều trị dự phòng bằng danazol hoặc acid tranxemic. Đối với những trường hợp phù mạch di truyền cần thực hiện can thiệp ngoại khoa phải hết sức cân nhắc và thận trọng, vì những tác động của chấn thương ngoại khoa có thể làm bệnh thêm trầm trọng hơn.
Việc chẩn đoán bệnh phù mạch di truyền cần kết hợp các triệu chứng lâm sàng đặc hiệu và các xét nghiệm chuyên sâu.
BS Trang khuyến cáo, bệnh nhân khi có các triệu chứng nghi ngờ cần đến các cơ sở y tế chuyên khoa để được khám, chẩn đoán, điều trị kịp thời, tránh gây nguy hiểm đến tính mạng.
Khi gia đình có người mắc bệnh phù mạch di truyền, thì con cái cần được khám, chẩn đoán sớm và có biện pháp can thiệp phù hợp.