Căn bệnh hiếm khiến Celine Dion "có thể vĩnh viễn không đi hát trở lại" là bệnh gì?

Theo thời gian, người bệnh ngày càng đi lại khó khăn. Nguy cơ bị ngã, bị chấn thương, hoặc thương tật vĩnh viễn và có thể phải ngồi xe lăn ở giai đoạn sau của bệnh. Bệnh tiến triển thành từng đợt và có thể lan tới các bộ phận khác của cơ thể. Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh, các biện pháp điều trị triệu chứng chỉ giúp giảm nhẹ và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh.

Nguyên nhân của bệnh là gì?

Ở những người bị rối loạn tự miễn, hệ thống miễn dịch của cơ thể nhận diện nhầm các tế bào và mô khỏe mạnh của cơ thể là các tác nhân gây bệnh và tấn công chúng. Khoảng 80% người bệnh có kháng thể GAD (glutamic acid decarboxylase). Kháng thể này tấn công vào các protein ở các tế bào thần kinh điều khiển hoạt động của cơ, ảnh hưởng đến tủy sống và chức năng của não bộ.

Nguyên nhân gây ra tình trạng rối loạn miễn dịch tự miễn này vẫn chưa được biết đến, mặc dù yếu tố di truyền có thể đóng một vai trò nào đó.

Bệnh SPS có thể gặp nhiều hơn ở những người có các bệnh tự miễn khác đi kèm như: Bệnh thiếu máu ác tính, bệnh bạch biến, đái tháo đường, bệnh viêm tuyến giáp tự miễn, bệnh Celiac (bệnh dị ứng với protein có trong lúa mì).

Ngoài ra, các nhà nghiên cứu cũng nhận thấy mối liên kết giữa thể cận ung thư hiếm gặp của bệnh SPS với các bệnh Ung thư khác nhau bao gồm: Ung thư vú, ung thư ruột, ung thư phổi, ung thư tuyến giáp, bệnh Hodgkin hoặc non - Hodgkin.

Để chẩn đoán bệnh, các chuyên gia sẽ tiến hành hỏi tiền sử và quá trình bệnh lý của người bệnh để loại trừ các bệnh lý khác cũng gây ra tình trạng co thắt các cơ như bệnh MS, Parkinson…, đồng thời làm các xét nghiệm cần thiết như:

- Xét nghiệm máu tìm kháng thể GAD: 80% người bệnh có kháng thể này trong máu.

- Điện cơ: Phương pháp này để đo lường và đánh giá hoạt động điện trong cơ.

- Chụp MRI (cộng hưởng từ) não và tủy sống để loại trừ các nguyên nhân khác cũng gây ra các biểu hiện tương tự đồng thời kiểm tra các tình trạng tự miễn dịch khác.

Điều trị bệnh lý này như thế nào?

Hiện tại, chưa có phương pháp điều trị triệt để bệnh SPS, các biện pháp điều trị triệu chứng giúp làm chậm sự tiến triển của bệnh và cải thiện chất lượng sống cho người bệnh. Có thể sử dụng một hoặc nhiều nhóm thuốc sau:

- Thuốc giãn cơ

- Thuốc an thần kinh như benzodiazepin (diazepam…)

- Thuốc chống động kinh như Neurontin

- Thuốc chống co giật

- Thuốc giảm đau

- Thuốc chống trầm cảm

Kết hợp với các thuốc làm thay đổi miễn dịch của bệnh: lọc huyết tương… hoặc kết hợp với lý liệu pháp, massage…